La enfermedad de Hallervorden-Spatz es una enfermedad de carácter neurológico que es considerada como rara. Se caracteriza por una degeneración progresiva de los ganglios basales del sistema nervioso central, globus pallidus, y la parte reticular de la sustancia negra, lo que se debe a una acumulación de hierro en el cerebro.
Su forma de manifestarse, es similar a la de una encefalopatía, que presenta trastornos del movimiento, que cursa como demencia progresiva, distonia, que son contracciones y movimientos lentos de torsión y parkisonismo.
La época en la que esta enfermedad se desarrolla principalmente es la niñez, aunque en pocos casos es en la edad adulta cuando puede comenzar. La raza no es un factor que repercuta en la probabilidad por padecer esta enfermedad y tiene la misma frecuencia en ambos sexos por igual.

Dado que se desconoce su producción, existen diversas teorías que buscan explicar la misma al relacionarla con un metabolismo anormal del hierro, el cual es capaz de alterar las membranas celulares permitiendo la peroxidación, además de que pueda modular el mecanismo de neurotransmisión, asociada con mecanismos dopaminérgicos.
Existen dos formas distintas de esta enfermedad:
  • La forma clásica, presenta un inicio precoz y una progresión rápida con alteraciones corticoespinales, espasticidad, que se trata de espasmos involuntarios y repentino del músculo, una hiperreflexia, que presenta unas reacciones reflejas anormalmente elevadas, signos de disfunción extrapiramida, como puede ser la alteración del tono muscula y reflejos plantares extensores. Su aparición puede retrasarse varios años, y se manifiesta como distonía, rigidez muscular, espasticidad, atetosis, o movimientos anormales involuntarios de los brazos y las piernas, y debilidad. Asimismo la mayoría de los pacientes presenta demencia, caracterizada por confusión, desorientación y deterioro progresivo de las capacidades intelectuales, y convulsiones junto a otros trastornos afectivos y del lenguaje.
    En algunos casos aparece atrofia, o disminución del volumen y peso de un órgano, del nervio óptico, a menudo acompañada de retinitis pigmentaria.
  • La forma apática es similar a la anterior, mientras que solo se diferencian por el inicio tardío de esta y la progresión lenta.

La enfermedad de Hallervorden Spatz se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo, aunque el 15% de los casos que se presentan son de carácter esporádico, tras haberse localizado el gen responsable de la enfermedad, que es el PANK2, que se localiza en el brazo corto del cromosoma 20.
Como en los anteriores casos no existe tratamiento curativo específico para la enfermedad de Hallervorden Spatz. La terapia se dirige hacia el control de los síntomas, corrigiendo la distonia y conseguir la relajación muscular por medio de ejercicios de estiramiento muscular, calor local, masaje, ultrasonidos y fármacos miorrelajantes.
Existe una serie de fármacos que son frecuentemente utilizados en esta terapia son el baclofeno, diazepam y clorpromazina, también la toxina botulínica, y resultan eficaces para las distonías localizadas.