El nombre de esta enfermedad se debe a que en 1872 fue descrita por George Huntington.
El origen de la enfermedad se fija en el oeste del continente europeo, en países como Francia, Holanda y Alemania. Se trata de una enfermedad neurológica degenerativa, ya que afecta a determinadas zonas del cerebro donde las neuronas van degenerándose y al final mueren.


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Los síntomas que la caracterizan son, los movimientos involuntarios e incontrolados, los desarreglos psíquicos y la pérdida de la mayoría de las funciones intelectuales, lo que se asocia con la demencia.
Son las células del ganglio basal las que se encuentran afectadas en esta enfermedad, la cual es una estructura profunda del cerebro que tiene importantes funciones, entre las que se incluye la coordinación de los movimientos.
En esta enfermedad, las neuronas que principalmente se encuentran afectadas son las del núcleo caudado y pallido, del striato, que pertenecen al ganglio basal. Asimismo existe otra zona, que se encuentra también afectada como es el cortex, cuya función es la del control del pensamiento, de la percepción y de la memoria.
La probabilidad de que un hijo con un padre o una madre, que sufra la enfermedad, padezca esta patología es del 50%, por lo que sabemos que la enfermedad es hereditaria, autosómica y dominante. Por otro lado si el hijo no hereda el gen, no padecerá ni transmitirá la enfermedad a sus descendientes.
La anomalidad genética de esta enfermedad, se encuentra en el cromosoma 4, donde aparece la mutación. Esto se debe a que en una población normal hay hasta 34 repeticiones del trinucleótido CAG, o citosina-adenina-guanina, en esta porción, mientras que en los sujetos que padecen la enfermedad de Huntinton existen hasta más de 40 repeticiones.
La edad en la que esta enfermedad aparece se sitúa entre los 30 y 45 años, aunque puede aparecer a partir de los 2 años de edad.


Si bien existen una serie de características comunes en todos los casos de Huntington, la sintomatología es muy diversa dentro de los enfermos. Los síntomas comunes son los siguientes:
  • Los primeros síntomas son un deterioro físico, intelectual o emocional. Los síntoma físicos se pueden traducir inicialmente en una actividad nerviosa, en la que el paciente presenta numerosos tics y una agitación excesiva. Estos síntomas, evolucionan en movimientos involuntarios más intensos, con espasmos y tirones del cuello, cabeza y extremidades, lo que producen una gran dificultad para andar, tragar o hablar.
  • Disminuye la memoria reciente y presentan dificultades para hacerse cargo de las tareas nuevas.
  • Presentan diferentes síntomas emocionales: periodos de depresión, apatía, cansancio, irritabilidad o impulsividad.
  • Los enfermos presentan alteraciones oculares con dificultad para la fijación.
  • Aparición de enfermedades psiquiátricas, que se traducen generalmente en trastornos afectivos, y afectan aproximadamente al 50% de los pacientes.
  • Se disminuye la fluidez verbal y se presentan dificultades en la memoria que va progresando hasta alcanzar una demencia generalizada.

La enfermedad progresa durante una media de 15 a 20 años, en los que existe un aumento de las pérdidas de las capacidades, requiriendo una ayuda total para realizar cualquier actividad diaria.
Finalmente el enfermo de Huntington fallece, no debido a la enfermedad en sí, sino como en el caso del Alzheimer, por complicaciones como neumonía, o debido a un fallo cardíaco o una infección debida al organismo debilitado de los enfermos.