La leucodistrofia metacromática (LDM) generalmente es ocasionada por la falta de una enzima importante denominada arilsulfatasa A. Debido a la ausencia de esta enzima, unos químicos llamados sulfátidos se acumulan y causan daño al sistema nervioso, los riñones, la vesícula biliar y otros órganos. En particular, los químicos causan daño a las vainas de mielina que rodean las neuronas. En esta enfermedad hay dismielinización de la sustancia blanca central y periférica y se produce una acumulación de sulfato cerebrósido, debido a una deficiencia de arilsulfatasa.

La enfermedad se transite de padres a hijos (hereditaria). Uno tiene que recibir una copia del gen defectuoso de ambos padres para tener la enfermedad. Los padres pueden tener cada uno el gen defectuoso, pero no tener la leucodistrofia metacromática. Una persona con un gen defectuoso se llama "portador." Los niños que heredan sólo un gen defectuoso de uno de los padres serán portadores, pero generalmente no desarrollarán la enfermedad. Cuando dos portadores tienen un hijo, existe un 25% de probabilidades de que dicho niño herede ambos genes y desarrolle la leucodistrofia metacromática.

Síntomas:
  • Disminución del funcionamiento intelectual, problemas de la función nerviosa.
  • Dificultad para caminar, habla, mala pronunciación.
  • Incapacidad para realizar tareas normales, pérdida del control muscular.
  • Cambios de personalidad.

Se conocen cuatro formas de leucodistrofia metacromática: infantil tardía, juvenil, adulta y variante de Austin. Hay tres subtipos de arilsulfatasa, la de los tipos A, B y C. La de los tipos A y B es lisosomal, mientras que la del tipo C es microsomal. La enzima arilsulfatasa A está disminuida en las tres primeras formas de leucodistrofia metacromática.
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Tratamiento:

No existe una cura para la leucodistrofia metacromática. Los cuidados se centran en el tratamiento de los síntomas y en la preservación de la calidad de vida del paciente con fisioterapia y terapia ocupacional. En las investigaciones, se están estudiando técnicas para reponer la enzima (arilsulfatasa A) faltante.

Pronóstico:
La leucodistrofia metacromática es una enfermedad grave que empeora con el tiempo. Finalmente las personas pierden toda función muscular y mental. El período de vida varía dependiendo de la edad en que comenzó la enfermedad, pero el curso de ésta va de 3 a 20 años o más.