Se le conoce también como enfermedad de Addisson Schielder o enfermedad de Schaumburg. La adrenoleucodistrofia es una combinación de insuficiencia adrenal con esclerosis cerebral. Por esto, también se llama enfermedad de Addison-Schielder.

Etiopatogenia:

La adrenoleucodistrofia se trasmite de padres a hijos como un rasgo genético ligado al cromosoma sexual X. Por lo tanto, afecta sobre todo a los hombres, aunque algunas mujeres portadoras pueden tener formas más leves de la enfermedad.
Esta afección ocasiona la acumulación de ácidos grasos de cadena muy larga en el sistema nervioso, en las glándulas suprarrenales y en los testículos, lo cual interrumpe la actividad normal. Existen tres categorías principales de la enfermedad.

  • La forma cerebral infantil, que aparece hacia mediados de la niñez (de 4 - 8 años).
  • La adrenomielopatía, que se presenta en hombres hacia los 20 años o más tarde en la vida.
  • Alteración del funcionamiento de las glándulas suprarrenales (llamada enfermedad de Addi

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Anatomía patológica:

La esclerosis compromete principalmente los lóbulos occipitales y parietales.

Síntomas:

En clínica se caracteriza por hiperpigmentación que puede preceder en un tiempo de un año los síntomas neurológicos de espasticidad progresiva, convulsiones, vómito, dolor abdominal y trastornos visuales.


Tratamiento y pronóstico:

No existe un tratamiento específico disponible para la adrenoleucodistrofia. Sin embargo, una dieta baja en ácidos grasos de cadena muy larga y la administración de aceites especiales pueden reducir los niveles sanguíneos de estos ácidos. Estos aceites se denominan aceites de Lorenzo, en honor del hijo de la familia quien descubrió el tratamiento. Este tratamiento está siendo probado para la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X, pero no cura la enfermedad y puede no ayudar a todos los pacientes.

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La forma infantil de la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X es una enfermedad progresiva que lleva a un coma prolongado (estado vegetativo) en aproximadamente 2 años después de la aparición de los síntomas neurológicos. El niño puede vivir en este estado hasta por 10 años hasta que se presenta la muerte.