La enfermedad de Alexander es una enfermedad genética extremadamente rara, normalmente de aparición en la infancia y perteneciente al grupo de las leucodistrofias. Este grupo de enfermedades neurológicas se caracteriza por la destrucción progresiva de la sustancia blanca del cerebelo. La enfermedad de Alexander se manifiesta por la aparición de retraso mental y anormalidades físicas, en especial macrocefalia, por la presencia de fibras de Rosenthal y patrones de neuroimagen característicos. La enfermedad progresa hasta un desenlace mortal en la mayor parte de los casos.

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Cuadro clínico:

El cuadro clínico se caracteriza por deterioro mental con agrandamiento de la cabeza. La enfermedad tiene varias formas que difieren en su cuadro clínico y en la edad de aparición, teniendo todas ellas el rasgo distintivo de la degeneración fibrinoide de los astrocitos con fibras de Rosenthal.

Síntomas:

Hay debilidad muscular, signos piramidales y crisis convulsivas. Puede presentarse una gran rigidez y aun signo de opístotonos. La enfermedad es mortal en forma rápida.

Diagnóstico:

El diagnóstico únicamente puede hacerse definitivamente por biopsia cerebral, encontrándose las fibras de Rosenthal que son cuerpos hialinos o degeneración fibrinoide de astrocitos. Se considera que la presencia de al menos 4 de los siguientes criterios dan un resultado diagnóstico positivo:

1. Presencia de anormalidades extensas en la materia blanca con una preponderancia frontal o bien en cuanto a la extensión de estas anormalidades, en el grado de abultamiento, en el grado de cambio de señal o en el de pérdida de tejido (por atrofia o degeneración cística).

2. Presencia de un borde periventricular de descenso de intensidad de señal en las imágenes potenciadas en T2 y elevación de la intensidad en imágenes potenciadas en T1.

3. Anormalidades en los ganglios basales y tálamo, consistentes en una elevación en la intensidad de la señal y abultamiento o en atrofia y aumento o descenso de la intensidad de la señal en imágenes potenciadas en T2.

4. Anormalidades en el tronco encefálico, en particular incluyendo el cerebro medio y la médula.

5. Aumento de contraste que implica uno o más de las siguientes estructuras: borde ventricular, cerco de tejido periventricular, sustancia blanca de los lóbulos frontales, quiasma óptico, fórnix,ganglios basales, tálamo, núcleo dentado y estructuras troncoencefálicas.