Desgraciadamente las enfermedades neurodegenerativas no tienen un tratamiento etiológico y las actuaciones terapéuticas son sintomáticas en algunos casos y paliativas en todos ellos. Generan discapacidad y un terrible padecimiento físico y psíquico entre quienes las padecen y entre sus familiares.
Por ello vamos a dedicar un apartado al tratamiento que se les administra a los enfermos de las principales enfermedades neurodegenerativas como lo son la Enfermedad de Huntington, Parkinson Esclerosis múltiple o Alzheimer.

1.Enfermedad de Huntington


1.1) Consejo genético

La enfermedad de Huntington es un proceso hereditario atribuible a una mutación inestable de transmisión autosómica dominante y con una frecuencia muy baja de aparición de nuevo. Esto conlleva que la inmensa mayoría de pacientes huntingtonianos son hijos de personas afectas, salvo dos excepciones, los de los pacientes con una mutación de novo, rarísimos, o los hijos de padres fallecidos antes de los síntomas. Por tanto, puede evitarse la propagación vertical de la enfermedad a nuevas generaciones si se realiza el adecuado consejo genético.

Las personas afectadas pueden evitar la transmisión de la enfermedad a su descendencia de varias maneras. Una forma es la evitación de la descendencia y su sustitución por la adopción, en caso necesario. Otra alternativa es el diagnóstico prenatal, que puede practicarse durante las primeras diez semanas del embarazo. Tras el diagnóstico de la presencia o ausencia de una mutación, y su tamaño correspondiente, en el gen de la huntingtina puede obrarse en conciencia continuando con la gestación o poniendo término a ella. Por último, puede procederse a fertilización in vitro con embriones fecundados con gametos sanos que son implantados posteriormente.


1.2) Tratamiento sintomático

Muchos de los síntomas que ocurren en la enfermedad de Huntington son tratables y mejorables, al menos durante parte de la enfermedad.

Síntomas
Tratamiento
Insomnio
Benzodiacepinas
Melatonina en fase de investigación
Depresión
Inhibidores de la recaptación de serotonina
Agitación-agresividad
Benzodiacepinas, carbamacepina, si es necesario neurolépticos
atípicos (clozapina, olanzapina y risperidona)
Abuso sexual
Castración farmacológica con inhibidores de LH-RH
Conductas psicóticas
Nurolépticos atípicos (clozapina, olanzapina y risperidona)
Desnutrición
Suplementos dietéticos hipercalóricos
Alimentación a través de gastrostomía parenteral
Corea
Si es leve, no tratar. Moderada o severa, tratar con tetrabenazina,
antagonistas del calcio o neurolépticos atípicos
Distonía focal
Toxina botulínica
Acinesia espontánea
Agonistas dopaminérgicos

Es imprescindible evitar dos errores muy frecuentes que se cometen con estos pacientes: el tratamiento injustificado con neurolépticos típicos, que tiene el riesgo de producir sín-dromes acinéticos y síndromes disquinéticos tardíos, y el aislamiento social asi como la no estimulación social.

1.3) Tratamiento preventivo

Tiene como objetivo disminuir la evolución y agresividad del proceso patológico y enlentecer la progresión de la enfermedad. Hasta la fecha se han planteado estrategias de inhibición de la transmisión excitatoria o del a reducción de radicales libres.
El riluzole, un inhibidor de la transmisión excitatoria, ha sido utilizado con éxito en modelos de lesión estriatal por ácido quinolínico.
En el momento actual se considera que la melatonina podría ser un candidato, puesto que este compuesto tiene un efecto protector contra elácido quinolínico.

1.4) Neuro-recuperación

En pacientes con enfermedad de Huntington se ha realizado un pequeño número de trasplantes con estriado fetal, con buena tolerancia y con modestos signos de recuperación clínica. Los trasplantes, sin embargo, se encuentran en una fase de investigación y no puede recomendarse su práctica generalizada a los pacientes.

No obstante existen algunos datos prometedores sobre el uso de factores tróficos en modelos experimentales de enfermedad de Huntington. El factor neurotrófico derivado de la glía y las neurotrofinas 4/5 mejoran las lesiones inducidas por ácido quinolínico y el factor neurotrófico derivado del cerebro mejora las lesiones de las células nígricas producidas por lesiones excitotóxicas estriopalidales en ratas. El trasplante estriatal con células de riñón modificadas genéticamente para que produzcan factor neurotrófico ciliar previene las lesiones inducidas por el ácido quinolínico en el cerebro de los monos.

2.Enfermedad de Parkinson

El tratamiento de la enfermedad de Parkinson consiste en mejorar, o al menos mantener o prolongar la funcionalidad del enfermo durante el mayor tiempo posible. En la actualidad, el tratamiento puede ser de tres tipos (aunque son viables combinaciones): farmacológico, quirúrgico y rehabilitador.


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2.1) Tratamiento farmacológico

Muchos de los síntomas característicos de la enfermedad de Parkinson son debidos a una deficiencia de dopamina en el cerebro, pero el suministro de este neurotransmisor al paciente con el objetivo de reponer las reservas agotadas no resulta eficaz, puesto que la dopamina no puede pasar del torrente sanguíneo al cerebro. Por ello, los fármacos que se emplean en el tratamiento de la enfermedad de Parkinson usan otras vías para restituir de forma temporal la dopamina o bien, imitan las acciones de la misma.

En la actualidad, los fármacos más usados son levodopa y varios agonistas de dopamina, aunque también tienen cierta relevancia otros como la selegilina (inhibidor de la MAO-B), la amantadina (liberador de dopamina) o la benzatropina (antagonista del receptor muscarínico de la acetilcolina).

2.2) Tratamiento Quirúrgico

En el siglo pasado la neurocirugía era el método que con más frecuencia se utilizaba para tratar el temblor y la rigidez característica de los pacientes aquejados de la enfermedad de Parkinson. No obstante no siempre se tenía éxito y solían surgir graves complicaciones, por lo que al aparecer la levodopa, un tratamiento alternativo que proporcionaba más seguridad y eficacia, las practicas quirúrgicas disminuyeron considerablemente. Pero con el avance tecnológico experimentado en estos últimos años, se han logrado conseguir novedosas técnicas de imagen cerebral que han permitido mejorar la precisión quirúrgica, recuperando la neurocirugía su popularidad como tratamiento para algunas personas con enfermedad de Parkinson que por diversos motivos, ya no responden al tratamiento con fármacos.

2.3) Tratamiento rehabilitador

Es importante que los pacientes realicen ejercicio de manos. Si con el tratamiento farmacológico se consigue que los pacientes mejoren en cuanto a los síntomas motores se refiere, no sucede lo mismo con el equilibrio, pues este va empeorando a lo largo del transcurso de la enfermedad. Por ello es fundamental que se efectúen asiduamente una serie de ejercicios.

2.4) Prevención
La asociación más firme actualmente es la mayor incidencia de la enfermedad entre no fumadores: existe una relación en la alteración en los niveles de dopamina producidas por el tabaco y un decremento del riesgo de contraer Parkinson, pero los mecanismos de tal relación aún no se encuentran determinados.
Algunos estudios sugieren una relación entre el consumo de lácteos y la enfermedad de Párkinson.
Estos datos no están certificados, por lo que podemos hablar de meras especulaciones.

3.Enfermedad de Esclerosis múltiple

No existe hasta el momento un tratamiento curativo de la enfermedad. Existen distintas instancias de tratamiento que deben adecuarse a las necesidades de cada paciente en forma individual y según el momento que transite de la enfermedad. Este tratamiento sigue dos objetivos fundamentales: evitar la progresión de la misma y disminuir la intensidad de los síntomas y de sus complicaciones.

3.1) Tratamiento sintomático del brote

Aunque no hay consenso a propósito de la dosis más adecuada y la mejor vía de administración, se acepta que los brotes de intensidad suficiente como para alterar las actividades de la vida diaria requieren la administración de corticoides a alta dosis por vía intravenosa (metilprednisolona 1gr/día) durante 3-7 días, seguido por la administración de prednisona oral 60-80 mg/día, con disminución paulatina de la dosis durante un período de 20-30 días. Los brotes de intensidad leve (sintomatología exclusivamente sensitiva) pueden tratarse con corticoides por vía oral, con reducción progresiva de la dosis durante un mes.

Cuando un paciente con EM sufre un deterioro brusco hay que valorar si es un nuevo brote, con nueva actividad de la enfermedad, o se trata de un empeoramiento transitorio (pseudobrote) debido a fiebre, infección concomitante, aumento de temperatura ambiental o efecto adverso al tratamiento; estando en este caso contraindicada la administración de corticoides.
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3.2) Tratamiento inmunomodulador

Los fármacos utilizados son los siguientes:
  • ß Acetato de Glatiramer
  • ß Interferón beta (1a y 1b
  • ß Otros: existen otros fármacos que podrían modificar el curso natural de la enfermedad, en casos seleccionados:
> Azatioprina
> Mitoxantrona
> Metotrexate

3.3) Tratamiento sintomático de las secuelas

Dada la falta de cura de la enfermedad, el manejo de los pacientes debe enfatizar el tratamiento sintomático, para mejorar así sustancialmente la calidad de vida.
· Espasticidad: baclofeno, benzodiacepinas.
· Temblor: clonazepam.
· Fatiga: amantidina, pemoline.
· Síntomas paroxísticos (dolor, distonías, temblor): carbamacepina, gabapentin.
· Disfunción eréctil: sildenafilo.
· Hiperreflexia vesical (urgencia miccional, incontinencia): anticolinérgicos.
· Atonía vesical (retención): colinomiméticos (betanecol).
· Depresión: inhibidores de la recaptación de serotonina


Un buen programa de rehabilitación es tal vez una de las formas de tratamiento más eficaces y que más contribuyen a la recuperación del paciente con esclerosis múltiple. Para el inicio de cualquier programa de tratamiento es importante conocer el grado de inhabilidad del paciente; para ello se usa en forma frecuente la escala de inhabilidad de Kurtzke

4.Enfermedad del Alzheimer



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El tratamiento disponible se puede dividir en farmacológico, psicosocial y cuidados.

4.1) Tratamiento farmacológico

Se ha probado la eficacia de fármacos anticolinesterásicos que tienen una acción inhibidora de la colinesterasa, la enzima encargada de descomponer la acetilcolina (neurotransmisor que falta en la enfermedad de Alzheimer y que incide sustancialmente en la memoria y otras funciones cognitivas). Se han incorporado al tratamiento de la enfermedad nuevos fármacos que intervienen en la regulación de la neurotransmisión glutaminérgica. Con todo esto se ha mejorado el comportamiento del enfermo en cuanto a la apatía, la iniciativa y la capacidad funcional y las alucinaciones, mejorando su calidad de vida.

Se dispone de 4 fármacos, tres de ellos son inhibidores de la acetilcolinesterasa: donepezilo, rivastigmina (comercializado como Exelon o Prometax) y galantamina (comercializado como Reminyl). Los tres presentan un perfil de eficacia similar con parecidos efectos secundarios. Estos últimos suelen ser alteraciones gastrointestinales, anorexia y trastornos del ritmo cardíaco. El cuarto medicamento es un antagonista de los receptores NMDA, la memantina. Ninguno de los cuatro se indica para retardar o detener el progreso de la enfermedad.

La reducción en la actividad de las neuronas colinérgicas es una de las características reconocidas de la enfermedad de Alzheimer. Los inhibidores de la acetilcolinesterasa se emplean para reducir la tasa de degradación de la acetilcolina, manteniendo así concentraciones adecuadas del neurotransmisor en el cerebro y deteniendo su pérdida causada por la muerte de las neuronas colinérgicas.

Existen evidencias de que estos medicamentos tienen eficacia en las etapas leves y moderadas de la enfermedad, aunque un poco menos de que sean útiles en la fase avanzada. Sólo el donepezilo se ha aprobado para este estado de la demencia.

Además existen fármacos que mejoran algunos de los síntomas que produce esta enfermedad, entre los que se encuentran ansiolíticos, hipnóticos, neurolépticos y antidepresivos.

4.2) Intervención psicosocial

La estimulación de las capacidades cognitivas ayuda a ralentizar la pérdida de estas funciones y habilidades. Esta estimulación consiste en trabajar aquellas áreas que aún conserva el paciente, de forma que el entrenamiento permita compensar las pérdidas que el paciente está sufriendo con la enfermedad.
Las intervenciones psicosociales se usan conjuntamente con el tratamiento farmacológico y se clasifican en abordajes orientados al comportamiento, las emociones, lo cognitivo y la estimulación. Este abordaje ha podido ayudar a reducir ciertos problemas específicos de comportamiento, como la incontinencia urinaria.

Las intervenciones orientadas a las emociones incluyen la terapia de validación, la terapia de reminiscencia, la psicoterapia de apoyo, la integración sensorial (también denominada snoezelen) y la terapia de presencia estimuladora.
  1. 1. La terapia de reminiscencia incluye la discusión de experiencias del pasado de manera individual o en grupo, muchas veces con la ayuda de fotografías, objetos del hogar, música y grabaciones u otras pertenencias del pasado. Igualmente, en esta terapia, no hay muchos estudios de calidad sobre su efectividad, aunque puede resultar beneficiosa para la reestructuración cognitiva y el humor.

  1. 2. La terapia con presencias estimuladas se basa en las teorías de la adherencia e implica escuchar voces grabadas de los familiares y seres más cercanos del paciente con Alzheimer. Las evidencias preliminares indican que dichas actividades reducen la ansiedad y los comportamientos desafiantes.

  1. La terapia de validación se basa en la aceptación de la realidad y la experiencia personal de otras personas, mientras que la integración sensorial se basa en ejercicios guiados que estimulan los sentidos.

La finalidad de las terapias cognitivo-conductuales, que incluyen la orientación y la rehabilitación cognitiva, es reducir las distorsiones cognitivas.


4.3) Cuidado

Debido a que el Alzheimer no tiene cura, con el tiempo el paciente cae en un estado de imposibilidad de autosuficiencia para cuidar de sí mismo, por lo que los cuidados por terceros son una medida vital para esa deficiencia y deben ser abordados cuidadosamente durante el curso de la enfermedad.

En las fases tempranas y moderadas, las modificaciones al ambiente donde vive el paciente y a su estilo de vida, pueden darle seguridad y reducirle las cargas al cuidador. Por ejemplo adherencia a rutinas simplificadas, como son la colocación de candados, el uso de una pulsera con el número de teléfono del cuidador (o soluciones más avanzadas como un localizador por GPS), el etiquetado de los objetos del hogar y el uso de utensilios modificados para la vida diaria.

Puede llegar el punto en que el paciente no sea capaz de alimentarse a sí mismo, de modo que debe empezar a ingerir sus alimentos en porciones más pequeñas o en dietas no sólidas con la ayuda de otras personas.
El uso de restricciones físicas rara vez se indica en cualquier fase de la enfermedad, aunque hay situaciones en que son necesarias para prevenir que el paciente con Alzheimer se dañe a sí mismo o a terceros.

A medida que progresa la enfermedad, pueden aparecer distintas manifestaciones médicas, como las enfermedades orales y dentales, úlceras de presión, desnutrición, problemas de higiene o infecciones respiratorias, urinarias, de la piel o los ojos, entre otras. El manejo cuidado del paciente puede prevenir dichos problemas, pero de llegar a aparecer, deben ser tratados bajo supervisión médica. Durante las etapas finales de la enfermedad, el tratamiento se centra